Wissenschaftler haben mit einer neuen Methode den genetischen Code des Nobelpreisträgers James Watson kartographiert. Wie das Team um Jonathan Rothberg in der aktuellen Ausgabe das Magazins Nature berichtet, dauerte die Sequenzierung der Erbinformation des 80-Jährigen lediglich zwei Monate und kostete mit einer Million Dollar nur noch ein Bruchteil dessen, was bisher für eine komplexe Gennomanalyse nötig war.

Der als Gen-Pionier bekannte Wissenschaftler und Unternehmer Craig Venter hatte für die Sequenzierung seines Genoms noch mehr als 100 Millionen Dollar ausgegeben. Inzwischen hat das Team des Human Genom Sequencing Centers des Baylor-Colleges of Medicine in Houston das Analyseverfahren soweit vereinfacht und miniaturisiert, dass viele Informationen parallel ausgewertet werden können.

Wie die Studienautoren berichten, konnte auch die Fehlerquote beim Auslesen gesenkt werden. Die Technologie dazu kommt von der an der Studie beteiligten Firma 454 Life Sciences, einem Tochterunternehmen des schweizer Pharmakonzerns Roche. Sowohl Watsons als auch Venters Genom sind im Internet einsehbar. Allerdings hat der 80-jährige Nobelpreisträger jene Regionen schwärzen lassen, die sein Risiko anzeigen, an Alzheimer zu erkranken.

Die Autoren identifizierten in Watsons Erbinformation rund 3,3 Millionen SNPs (gesprochen snips), also kleine Abweichungen in der Erbinformation. Bei diesen genetischen Mutationen ist jeweils nur ein einzelner Genbuchstabe, fachlich ausgedrückt: ein Basenpaar, an einer bestimmten Stelle des Erbguts verändert. Ein großer Teil dieser Veränderungen hat keine Relevanz auf die Entwicklung des Organismus. Bei rund 11.000 der SNPs in Watsons DNS wird aber vermutet, dass sie die Funktionen bestimmter Proteine beeinflussen, was in bestimmten Fällen ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Erkrankung mit sich bringen könnte. Ein Großteil der Variationen in Watsons Genom waren bereits vorher bekannt.

In einem begleitenden Kommentar schätzt der Gen-Spezialist Maynard Olson von der Universität Washington in Seattle den medizinischen und biologischen Nutzen aus Watsons Genom als relativ gering ein. Die Haupterkenntnis sei, dass es extrem schwierig bleibe, verlässliche Schlussfolgerungen aus der Sequenzierung eines individuellen Genoms zu ziehen, schreibt Olson. «In nur sehr wenigen Fällen haben wir Kenntnis von möglichen biologischen Effekten bestimmter Gen-Variationen», ergänzt er.

Trotz des relativ geringen klinischen Wertes der Studie sieht Olson in der vorgestellten Methode den Beginn einer neuen Ära: Die bezahlbare serienmäßige Sequenzierung des gesamten Genoms bestimmter Bevölkerungsgruppen erlaubt eine exaktere Erforschung der Zusammenhänge zwischen genetischer Variation und deren Auswirkungen. Bis dahin müsse die «personalisierte Medizin» basierend auf dem individuellen Gencode warten, kommentiert der Mediziner.

Für das Web ediert von Daniel Kählert