Frühere Untersuchungen wiesen bereits darauf hin, dass es ein genetisches Risiko für Autismus geben könnte: Tritt Autismus bei eineiigen Zwillingen auf, sind bei 60 bis 90 Prozent der Geschwisterpaare beide Kinder betroffen. Die Forscher um Bernie Devlin von der Universität Pittsburgh sammelten nun Daten von 1200 Familien, in denen mehr als zwei Fälle von Autismus vorkommen, und untersuchen sie auf genetische Besonderheiten. Zu dem Team gehörten über hundert Wissenschaftler aus 20 Ländern.

Sie entdeckten bei einigen Patienten Veränderungen in einzelnen Genen. Die Mutationen betrafen Neurexin und Neurolingin. Diese Gene sind wichtig für die Kommunikation zwischen Nervenzellen. Sie sind entscheidend dafür, wie der Botenstoff Glutamat verarbeitet wird. Eine Störung im Glutamat-Haushalt wird als Risikofaktor für Autismus gesehen, zudem spielt Glutamat eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Gehirns.

Außerdem verglichen sie die Erbinformationen aller Studienteilnehmer auf Ähnlichkeiten. Dabei identifizierten die Forscher eine Region auf Chromosom elf, in der sich viele Familien glichen. Sie vermuten, dass in diesem Bereich weitere Gene liegen, die bei der Entstehung von Autismus eine Rolle spielen.

«Es wird sicherlich ein Zusammenspiel von mehreren Genen sein, daher wird diese einzelne Entdeckung nicht eine endgültige Antwort sein und auch nicht direkt zu einem Gentest führen, aber sie könnte ein entscheidender Schritt für die Entwicklung einer effektiven Behandlung sein, da sie einen Ansatzpunkt für die Entwicklung von Medikamenten liefert», sagte John Burn, Humangenetiker an der Universität Newcastle, dem Online-Dienst der BBC.