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Chromosom 21 kartiert
06. Dez 2002 12:08
 | Kind mit Trisomie 21 | | Foto: Uni Würzburg |
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«Wegweiser» für die Erforschung des Down-Syndroms: Max-Planck-Forscher haben einen Gen-Atlas des Chromosoms 21 veröffentlicht.
Deutsche und US-amerikanische Forscher haben die Gen-Aktivität des Chromosoms 21 untersucht. Der jetzt veröffentlichte Gen-Atlas soll der Erforschung des Down-Syndroms, einer der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen dienen.
Verzögerte Entwicklung
Sind in den Körperzellen eines Menschen drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden, tritt bei den betroffenen Kindern eine stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung ein. Diese auch «Trisomie 21» genannte Erkrankung trifft eines von etwa 700 Neugeborenen. Welche der ungefähr 200 bis 250 Gene auf dem Chromosom 21 für die Symptome verantwortlich sind, ist bislang unklar.Wissenschaftler der Max-Planck-Institute für experimentelle Endokrinologie in Hannover, für molekulare Genetik in Berlin und für Immunbiologie in Freiburg haben jetzt nach Untersuchungen an dem Modellorganismus Maus detaillierte Karten vorgelegt, die die Aktivitätsmuster der Gene auf dem menschlichen Chromosom 21 beschreiben. Der Gen-Atlas wird in der aktuellen Ausgabe des Fachmagazins «Nature» vorgestellt.
Forschung am «Modell Maus»
Die Forscher mussten einen Trick anwenden, da eine Analyse der Genaktivität in den verschiedenen Entwicklungsstadien eines Menschen nicht direkt möglich ist. Neben der Genomsequenz des Menschen liegt auch die Sequenz des Mausgenoms vor. Der Vergleich zeigte, dass sich auf den Maus-Chromosomen 10, 16 und 17 Abschnitte befinden, die stark denen auf dem menschlichen Chromosom 21 gleichen. Die Forscher konnten die Analyse der Genaktivität daher am Mausmodell durchführen.Sie konnten mehrere Gene identifizieren, die an bestimmten Aspekten des Down-Syndroms beteiligt sein könnten. Dazu gehören Gene, die spezifisch im Herz exprimiert werden und die an den bei Down-Syndrom-Patienten häufig beobachteten Herzfehlbildungen mitwirken könnten. Für andere Gene wurde eine spezifische Expression in jenen Gehirnregionen beobachtet, in denen bei Down-Syndrom-Patienten ebenfalls Veränderungen beobachtet werden.
Lebensqualität erhöhen
Mehr in der Netzeitung: Mausmodell |
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Die DNA-Sequenz des Chromosoms 21 war bereits im Mai 2000 veröffentlicht worden. Ein Verständnis der Funktion der Gene setzt aber die Analyse ihrer Aktivität voraus: Wann, in welchem Umfang und in welchen Geweben Gene aktiv werden.Die Forscher hoffen, auf diesem Wege jene Gene zu identifizieren, die eine wichtige Rolle bei den verschiedenen Krankheitsmerkmalen wie zum Beispiel dem Down-Syndrom spielen. Dadurch könnten sich langfristig auch Möglichkeiten ergeben, die Folgen dieser Chromosomen-Fehlverteilung durch entsprechende medizinische Behandlung zu verringern und die Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen zu erhöhen. (nz)
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