Spanische Wissenschaftler haben einen Mechanismus entdeckt, der die Symptome der schweren Erbkrankheit Fanconi-Anämie erklären kann. Demnach brechen in den Zellen der Patienten immer wieder Endstücke der Chromosomen ab. Die Folgen sind Wachstumsstörungen, Blutarmut und ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko.

Im Zuge der Verdopplung der Chromosomen vor der Zellteilung verkürzen sich die Erbgutträger um einige Basenpaare. Zum Schutz der informationstragenden Abschnitte besitzen die Chromosomen höherer Organismen deshalb regelrechte Schutzkappen, die so genannten Telomere. Sie schützen nicht nur die Gene, sondern verhindern auch das Verkleben eines Chromosomenendes mit anderen Chromosomen. Molekularbiologen vermuten einen engen Zusammenhang zwischen dem Zustand der Telomere und dem Altern der Zellen oder auch der Entstehung von Krebs.

Elsa Callén von der Universitat Autònoma de Barcelona und ihre Kollegen wollten nun klären, ob die Telomere auch bei der Fanconi-Anämie eine Rolle spielen. Bei den Betroffenen ist schon im Kindesalter die Neubildung von Blutzellen gestört. Zudem ist das Krebsrisiko massiv erhöht, die Anfälligkeit für Leukämie liegt schätzungsweise beim 15.000-fachen des Risikos von Nichtbetroffenen.

Die Forscher gaben fluoreszierende Molekül-Sonden, die speziell an die Telomere binden, zu Zellen von erkrankten oder gesunden Personen. Wie das Team im Fachblatt «Human Molecular Genetics» berichtet, leuchteten in Zellkernen von Betroffenen daraufhin nicht nur die Chromosomenenden sondern auch zahlreiche Bereiche außerhalb der Chromosomen auf - für die Forscher ein klarer Hinweis auf «intensive Bruchschäden in den Telomeren». Zudem entdeckten sie, dass die Chromosomen von Personen mit Fanconi-Anämie sehr häufig an den Enden miteinander verschmolzen waren. Callén und ihre Kollegen glauben, dass diese regelrechte Erosion der Telomere die Symptome der Betroffenen erklären kann, weil dadurch die Funktion zahlreicher Gene gestört wird.

In Deutschland leiden etwa 300 Menschen unter Fanconi-Anämie. Hormonbehandlungen können die Blutbildung aus den Stammzellen des Knochenmarks zeitweise aufrechterhalten, langfristige Hoffnung verspricht aber nur eine Knochenmarkstransplantation, vorzugsweise von gesunden Geschwistern. So waren die Eltern der an Fanconi Anämie erkrankten Molly Nash die ersten, als sie schon vor zwei Jahren mit Hilfe der Präimplantationsdiagnostik einen Embryo auswählen ließen, der als Knochenmarkspender in Frage kam: das Retortenbaby Adam. (nz/jkm)